La domanda su quante malattie siano conosciute oggi dalla medicina moderna può sorprendere per la sua complessità e per le dimensioni che la risposta può assumere. Se si considera la continua evoluzione delle conoscenze scientifiche e la crescente capacità di distinguere e classificare nuove patologie, ci si trova di fronte a numeri che vanno ben oltre quanto comunemente si possa immaginare. Ogni giorno, i progressi nella diagnosi, nella ricerca genetica e nelle metodologie di rilevamento contribuiscono infatti all’identificazione di nuove condizioni e sindromi, ampliando costantemente il panorama delle malattie riconosciute.
Dimensioni e varietà delle malattie riconosciute
Attualmente, la stima delle malattie identificate dalla medicina moderna è impressionante. Secondo dati provenienti da reti internazionali specializzate nella raccolta e catalogazione delle patologie, come Orphanet e la Commissione europea, sono note tra 6.000 e 8.000 malattie rare, cioè patologie che colpiscono meno di cinque persone ogni 10.000 nella popolazione generale. Queste malattie rappresentano solo una parte del quadro totale: le rare costituiscono un capitolo a sé per la loro bassa prevalenza, ma esistono molte più condizioni non classificate come rare che affliggono milioni di persone in tutto il mondo .
Se si includono tutte le forme conosciute di malattie infettive, malattie croniche, disturbi psichiatrici, malattie genetiche, cancro, disturbi metabolici, lesioni traumatiche e condizioni multifattoriali, il conteggio totale delle malattie supera di gran lunga la sola classificazione delle rare, arrivando a cifre davvero elevate. In effetti, le
Quando si parla del numero di malattie conosciute dalla medicina moderna, il valore è sorprendente e in costante crescita: si stima che oggi siano riconosciute oltre 10.000 condizioni cliniche distinte, se si considerano non solo le patologie comuni ma anche tutte le malattie rare, quelle croniche, infettive, genetiche e tutti i sottotipi individuati grazie ai progressi della genetica e della diagnostica. La cifra precisa varia a seconda dei criteri di classificazione e delle fonti, ma rappresenta una testimonianza della complessità e della profondità delle conoscenze mediche contemporanee.
Il ruolo della classificazione nelle stime
Determinare quanti tipi di malattie esistano non è semplice. Gli organismi internazionali come l’OMS utilizzano sistemi di classificazione tra cui l’ICD (International Classification of Diseases), che oggi comprende migliaia di voci specifiche con sottotipi sempre più dettagliati. Le malattie rare, secondo la Commissione europea, sono comprese tra 6.000 e 8.000 . A queste vanno sommate le malattie croniche (come ipertensione, diabete, artrosi) , le patologie infettive, le sindromi neurologiche, le condizioni oncologiche e molte altre ancora. Il progresso della medicina e il perfezionamento delle metodologie diagnostiche portano a una continua ridefinizione e aumento di tali classificazioni.
Malattie rare, croniche e nuovi orizzonti scientifici
Un ambito che esemplifica la rapida evoluzione del sapere medico è proprio quello delle malattie rare. Grazie alla crescente attenzione delle istituzioni e l’affinamento degli strumenti diagnostici, il numero di patologie identificate è destinato ad aumentare. Basti pensare che, in Italia, ogni anno si registrano circa 19.000 nuovi casi di malattie rare . Le patologie croniche, invece, rappresentano oggi un’emergenza sanitaria: solo in Italia, quasi il 40% della popolazione è affetta da almeno una malattia cronica, per un totale di circa 24 milioni di persone .
L’introduzione della genetica e della genomica in ambito clinico ha permesso di distinguere sottotipi sempre più precisi di molte patologie, soprattutto quelle oncologiche e metaboliche. Questi avanzamenti generano una suddivisione pressoché illimitata, poiché ogni variante genetica o mutazione può rappresentare una nuova entità clinica.
L’impatto delle nuove conoscenze e delle tecnologie
Negli ultimi decenni, la tecnologia biomedica ha rivoluzionato la capacità di identificare malattie, evidenziando differenze sottili tra condizioni prima considerate uguali. La sequenziatura del genoma e le tecniche avanzate di imaging hanno portato alla definizione di nuove sindromi e alla scoperta di patologie finora sconosciute. Tutto ciò comporta una crescita esponenziale del numero di malattie note e amplifica la complessità del lavoro diagnostico e terapeutico.
- Malattie infettive: i microrganismi evolvono e portano alla comparsa di nuove condizioni, come abbiamo visto con le pandemie degli ultimi anni.
- Malattie autoimmuni e paraneoplastiche: continuamente vengono individuati nuovi meccanismi patogenetici e fenotipi distinti.
- Disturbi mentali e neuropsichiatrici: il DSM e gli altri manuali di classificazione aggiornano regolarmente le voci, includendo nuove sindromi e disturbi.
- Patologie ambientali e da stili di vita: emergono nuove patologie legate a inquinamento, alimentazione e comportamenti sociali.
I limiti delle stime e le prospettive future
Il numero reale di malattie censite dalla medicina è difficile da definire in modo univoco perché le classificazioni sono in continua revisione, e molte condizioni sono ancora in fase di riconoscimento o ridefinizione. Oltre alle patologie universalmente riconosciute, esistono centinaia di varianti rare, sindromi senza nome e condizioni multifattoriali, spesso trasversali a più specialità.
In conclusione, il numero di malattie conosciute non è una cifra fissa, ma un indice della dinamicità del progresso medico. A ogni passo avanti della ricerca corrisponde una comprensione più raffinata della patologia umana. Questo arricchisce la capacità di diagnosi e cura, ma sottolinea anche la necessità di una medicina sempre più personalizzata e aggiornata. Siamo quindi di fronte a un universo in rapida espansione che sorprende sia per la sua vastità sia per le possibilità che apre in termini di trattamento, prevenzione e qualità della vita.
